Qu’est-ce que la neurofibromine NF1 ?

Chez les personnes atteintes de NF1, des changements (mutations) se produisent dans le gène qui contrôle l’activité de la neurofibromine. Ces mutations entraînent un risque accru de développer des tumeurs et d’autres problèmes associés à la NF1, tels que des troubles d’apprentissage ; épisodes d’activité électrique incontrôlée dans le cerveau (épilepsie) ; et des problèmes osseux, notamment des jambes courbées et des fractures qui ne guérissent pas bien (fractures). Il existe également un faible risque de développer une tumeur cancéreuse du nerf optique (gliome optique) chez les personnes atteintes de NF1.

Environ un enfant sur deux hérite de la version modifiée du gène NF1 de ses parents. C’est ce qu’on appelle la NF1 dominante. Les autres cas de NF1 sont dus à des modifications spontanées du gène NF1 pour des raisons inconnues (NF1 sporadique). Les personnes qui héritent d’un gène modifié ont 50 pour cent de chances de transmettre cette maladie à leurs enfants.

Les symptômes de la NF1 sont souvent visibles dès la naissance ou pendant la petite enfance. Un trait caractéristique de cette affection est la présence d’au moins six taches plates brun clair sur la peau (taches café au lait). Ces multiples taches de naissance ne sont pas dangereuses et indiquent qu’une personne est atteinte de NF1. D’autres signes et symptômes de cette maladie comprennent un genou ou une jambe enflée et rouge (tendinite); pression artérielle anormalement élevée chez certains adultes et enfants (hypertension) ; et une taille de tête inhabituellement grande chez les bébés et les jeunes enfants (macrocéphalie). D’autres caractéristiques de ce trouble peuvent être une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et des problèmes de développement de certains os, comme la colonne vertébrale, les côtes et les hanches. nf1

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